Der 7. September ist internationaler Duchenne-Awareness-Tag . Die Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) tritt bei etwa 1 von 3.600 bis 6.000 neugeborenen Buben auf. Das bedeutet aktuell etwa 200 Betroffene in Österreich. Erste Anzeichen einer DMD können sich bereits im Kleinkindalter zeigen.
Die Bewältigung des Alltags stellt für die ganze Familie eine große Herausforderung dar, auch wenn in den letzten zwei Jahrzehnten die Prognose der Betroffenen durch respiratorische, kardiale, orthopädische und rehabilitative Maßnahmen sowie einer Therapie mit Kotikosteroiden verbessert werden konnte. Seit Ende 2014 steht erstmalig eine kausale Therapie der DMD für Träger einer Nonsense Mutation (das sind 10 – 13 % aller DMD-Patienten) zur Verfügung.
In den USA sind bereits gen-modifizierende, mutationsspezifisch wirksame Substanzen zugelassen. Die Wirkstoffe diese Substanzen stellen die Proteinexpression des Dystrophin-Proteins wieder her, indem das Exon 51 (Eteplirsen) bzw. das Exon 53 (Golodirsen) in der prä-mRNA beim Splicing übersprungen beziehungsweise entfernt wird.
Alle neuen innovativen Therapien setzen voraus, dass “Standards of Care“ umgesetzt werden, d.h. dass Begleit- und Folgeerkrankungen der Muskelkrankheiten, die andere Organsysteme wie Herz, Lunge, Skelett, Ernährung, Verdauung und psychische Gesundheit betreffen, erkannt und behandelt werden. Ziel ist es, die Lebensqualität von Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie zu verbessern und zu sichern.
