Der Morbus Pompe (alpha-Glukosidase Mangel) ist eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte, sogenannte lysosomale Speichererkrankung. Lysosomen sind kleinste Zellbestandteile, in denen bestimmte Stoffe (wie Glykogen = Speicherform von Zucker) gespeichert und abgebaut werden. Genetische Veränderungen (Mutationen) im Gen führen zu einer verringerten Bildung oder Aktivität des Enzyms und damit zu einem gestörten Abbau des Glykogens in den Lysosomen. Die übermäßige Speicherung des Glykogens führt dann zu Funktionsstörungen in mehreren Organen, insbesondere in der Muskulatur, dem Herzen und der Leber. Untherapiert versterben die Kinder innerhalb des ersten Lebensjahrs. Seit 2006 gibt es eine wirksame medikamentöse Therapie für Morbus Pompe. Neurologe Prof. Wolfgang Löscher spricht in Folge 7 von MUSCULUS über die Diagnose, die Symptome, die Auswirkungen auf den Alltag der Patient*innen und über aktuelle Therapiemöglichkeiten.